SECCIÓN II Tumores raros
B. Pérez Valderrama Facultativo Especialista de Área
CASO CLÍNICO Anamnesis
Varón de 58 años que ingresó en abril del año 2005 para estudio por dolor abdominal y alteración del hábito intestinal de meses de evolución. No refe- ría otra sintomatología acompañante. Entre los ante- cedentes familiares destacaba madre diagnosticada de adenocarcinoma de colon. Como antecedentes personales refería no presentar alergias medicamen- tosas conocidas, no hábitos tóxicos. Hipertensión arterial e hiperuricemia en tratamiento dietético. Este - nosis pilórica intervenida mediante piloroplastia y va- gotomía en el año 1995 y hemicolectomía izquierda en el 2000 por enfermedad inflamatoria intestinal.
Exploración física
Buen estado general, valoración de 1 en la ECOG (Eastern Cooperative Oncologic Group); cons- ciente, orientado y colaborador, bien hidratado y per- fundido. Afebril. Eupneico en reposo, tolerando decú- bito y hemodinámicamente estable. Auscultación cardiorrespiratoria normal. En la exploración abdomi- nal no existían hallazgos de interés, salvo dolor ab- dominal difuso a la palpación. Miembros inferiores sin hallazgos.
Pruebas complementarias
• Pruebas de laboratorio: bioquímica completa, hemograma, estudio de coagulación y proteinogra- ma y marcadores tumorales normales.
• Tomografía computarizada (TC) de tórax-ab- domen realizada a finales de abril de 2005: se apre- ciaba engrosamiento mural del sigma, con una ex- tensión craneocaudal de unos 5 cm. En planos más bajos aparecía engrosamiento mural de la ampolla rectal, que se prolongaba unos 4 cm y llegaba casi al margen anal. Toda la grasa perirrectal, perisigmoi- dea estaba ligeramente aumentada. Resto del estu- dio sin hallazgos. Datos compatibles con lesiones de naturaleza tumoral síncronas.
• A mediados de mayo de 2005, se intervino al paciente, realizándose colectomía total con procto- colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal ul- trabaja. En el mismo acto operatorio se detectó una tumoración gástrica, por lo que se realizó una he- migastrectomía con anastomosis en Y de Roux.
• Anatomía patológica: adenocarcinomas de ciego y colon ascendente grado histológico II pT2pN0 (estadio I); adenocarcinoma de sigma y recto pT3pN0 (estadio IIA); adenocarcinoma gástri- co de tipo intestinal grado histológico II, pT2apN1 (un ganglio afecto de los nueve resecados).
F. Toscano Murillo, M. R. Atienza Amores, S. Sánchez Serrato Servicio de Oncología Médica
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla Supervisor:
B. Pérez Valderrama
Diagnóstico
Adenocarcinoma gástrico estadio II y carcino- ma colorrectal (sigma y recto) estadio IIA síncronos.
Tratamiento
En junio de 2005 se decidió iniciar tratamiento con quimio-radioterapia (QTRT) complementaria se- gún el esquema McDonald, desestimándose trata- miento QTRT sobre el recto por tratarse de un pT3 pN0, con una resección ultrabaja sin afectación gan- glionar. Finalizó el tratamiento en noviembre del año 2005, con diarrea grado III como principal toxicidad, que requirió reducción de dosis del 20%.
Evolución
En octubre del 2005, en una TC de control se detectó una masa renal derecha, muy vasculariza- da, de 3,8 x 2,6 cm de características malignas, por lo cual a principios de enero del 2006 se intervieno mediante nefrectomía derecha, con diagnóstico anatomopatológico de carcinomas de células claras estadio II (T3 N0 M0), tras la que se decidió su se- guimiento.
Se solicitó el estudio inmunohistoquímico de proteínas involucradas en la inestabilidad de micro- satélites ante la sospecha de cáncer colorrectal he- reditario no polipósico (síndrome de Lynch) y no cumplir los criterios diagnósticos de Amsterdam II y Bethesda modificados, con positividad para MLH1 y MSH2, lo que confirmó este diagnóstico.
En enero de 2007, tras el aumento de las ci- fras de los marcadores tumorales (CEA 4,5 ng/ml y CA 19.9 de 45,6 UI/ml) con una TC sin hallazgos, se realizó una TC con emisión de positrones (PET), detectándose captaciones patológicas en el recto y el muñón gástrico, por lo que se realizó un estudio endos cópico posteriormente con toma de biopsias, las cuales fueron negativas. De acuerdo con el pa- ciente, se decidió mantener una actitud expectan- te, permaneciendo asintomático en las sucesivas revisiones.
En agosto de 2008, el paciente comenzó con dis- fagia progresiva y odinofagia. En la TC realizada se
apreciaba un engrosamiento mural focal a nivel de la unión esofagogástrica sugestivo de neoplasia. Existía también una tumoración hipodensa a nivel del cuer- po pancreático con signos que sugerían afectación vascular del tronco celiaco y vena esplénica. Se deci- dió entonces la colocación de una endoprótesis e iniciar tratamiento con esquema epirrubicina, oxalipla- tino y capecitabina, con toxicidad digestiva y hemato- lógica grado IV tras el primer ciclo, por lo que se de- cidió continuar con capecitabina en monoterapia, recibiendo tres ciclos sin beneficio clínico, hasta febre- ro del 2009. Ante los hallazgos radiológicos y la sos- pecha clínica de que se tratara de una neoplasia pancreática, se decidió iniciar tratamiento con gem- citabina en monoterapia, con buena tolerancia y buen control del dolor abdominal. Finalmente el pa- ciente falleció en abril del 2009.
DISCUSIÓN
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico es la forma más común de cáncer colónico heredi- tario, con una prevalencia del 1-5% del cáncer co- lorrectal. Su herencia es autosómica dominante, y presenta mutaciones en la línea germinal de los ge- nes MLH1 y MSH2, confiriendo una alta susceptibi- lidad al cáncer. Puede presentarse de forma aisla- da (tipo I), más frecuente en el colon derecho, o hacerlo asociado a otras neoplasias como endome- trio, ovario, gástricas, páncreas, urotelial, renal y sis- tema nervioso central. Son muy características de este síndrome la sincronicidad y la metacronicidad de otras neoplasias, como ocurre en nuestro caso.
El diagnóstico se realiza tras la evaluación de los criterios de Amsterdam II o Bethesda revisado, o al someter a la familia a estudios genéticos. Como di- chos estudios son muy caros, existe la posibilidad de realizar un análisis inmunohistoquímico que pue- de identificar la pérdida de productos proteicos de MLH1 y MSH2, que es rápido y barato. Una de las opciones terapéuticas es la proctocolectomía íleo- ano, pero suele asociarse a una deficiente calidad de vida. El seguimiento recomendado tanto para el paciente como para la familia suele ser colonosco- pia y polipectomía cada 2-3 años y revisión gineco- lógica en mujeres.
SECCIÓN II Tumores raros
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