SECCIÓN II
CASO CLÍNICO Anamnesis
Mujer de 30 años de edad sin alergias medica- mentosas conocidas, con antecedentes personales de enfermedades propias de la infancia, negaba há- bitos tóxicos, menarquia a los 13 años, en tratamien- to anticonceptivo desde los 21 años. Intervenida de adenoidectomía, quiste sobre el tendón de Aquiles derecho a los 15 años y extirpación de múltiples epi- teliomas basocelulares y de quistes de inclusión epi- dérmicos en el pie izquierdo y en el quinto dedo de la mano derecha desde los 21 años.
En julio del año 2007 se realizó una biopsia-ex- tirpación de dos lesiones: una localizada en la me- jilla izquierda (carcinoma basocelular de patrón ex- pansivo, sólido micronodular, que infiltraba la dermis reticular media) y otra en la espalda (con diagnós- tico anatomopatológico de carcinoma basocelular superficial de patrón expansivo, sólido macronodu- lar, que infiltraba dermis papilar-reticular superficial), en ambos casos con bordes libres.
Fue valorada en otro centro y ante la sospecha de síndrome de Gorlin se solicitó una tomografía computarizada (TC) craneofacial (abril del 2007), donde se objetivó calcificación de la hoz cerebral, sin otras alteraciones.
Se realizaron también radiografías óseas (junio del 2007), con mínima escoliosis dorsolumbar de convexidad izquierda como único hallazgo.
En agosto de 2007 se extirparon de nuevo va- rios carcinomas basocelulares faciales: dos localiza- dos en la mejilla derecha (anatomía patológica: ba- socelular tipo sólido, bordes libres y otro con crecimiento en ángulos agudos), en el canto inter- no del ojo izquierdo (posible recidiva de basocelu- lar superficial multifocal ya extirpado en el año 2001), en la región frontal y la mejilla derecha, que se trataron con curetaje e imiquimod crema.
En abril del 2008 acudió a la consulta de Consejo Genético para asesoramiento, donde se rea - lizó el árbol genealógico con antecedentes familiares que resultaron irrelevantes: tío paterno diagnostica- do de carcinoma colorrectal a los 80 años de edad y cuatro hermanos (tres varones y una mujer) sa- nos. Ante la alta sospecha de síndrome de Gorlin por su fenotipo se comentaron con la paciente los conocimientos clínicos y moleculares de esta enti- dad y se ofreció la posibilidad de realizar un test ge- nético, que la paciente aceptó.
Exploración física
A la exploración presentaba frente prominente, hipertelorismo, cicatrices cutáneas distribuidas prin- cipalmente en la región facial y torácica. Rinolalia.
N. Chavarría Piudo
1, M. Á. Moreno Santos
1, A. Vacas Rama
1, A. Manzano Fernández
2, R. Álvarez Gallego
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Unidad de Gestión Clínica de Oncología Médica. Hospital de Jerez de la Frontera (Cádiz)
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Servicio de Oncología Médica. Hospital Clínico Universitario San Carlos. Madrid Supervisor:
P. Pérez Segura Médico Adjunto
Nevus basocelulares múltiples
en una mujer de 30 años de edad
Fisura del paladar. El resto de la exploración física habitual no obtuvo datos relevantes.
Pruebas complementarias
• Ecografía ginecológica en febrero del 2008:
mioma uterino, citologías normales.
• Test genético: se extrajo una muestra para la determinación de la mutación en el gen PTCH1 en abril del 2008. Se estudiaron los exones 1 al 23 de PTCH1 mediante PCR y análisis de heterodúplex (CSGE) y secuenciación con Big Dye Terminators en el analizador genético ABI 3100, sin encontrar- se mutaciones patogénicas. Se detectó un polimor- fismo IVS 11-8 T>C. Con estos resultados no se pudo llegar a una conclusión definitiva sobre el ori- gen de la enfermedad.
Diagnóstico
Síndrome de Gorlin o de carcinoma basocelu- lar nevoide (NBCC).
Tratamiento
Recomendaciones de seguimiento:
• Revisión dermatológica completa con extirpa- ción de lesiones sospechosas.
• Exploración ginecológica según riesgo pobla- cional.
• Protección cutánea solar máxima.
• Seguimiento anual maxilofacial; se recomen- dó evitar la exposición a radiaciones ionizantes de- bido al incremento de riesgo de lesiones óseas y cutáneas.
• Seguimiento radiológico anual cerebral con re- sonancia magnética (RM), riesgo incrementado de meduloblastoma.
Evolución
En marzo del 2009 acudió a nuestra consulta por presentar un cuadro clínico de fotopsias, con explo- ración ocular dentro de la normalidad y sustitución ocasional en sus nominaciones (parafasia semánti- ca). Exploración neurológica sin otros hallazgos. Se solicitó una RM de cráneo. Presentó nuevamente va- rias lesiones cutáneas en el tronco, el cuello y la ca- beza y los miembros superiores sugestivas de nevus basocelulares, que se extirparon y trataron con iqui- miod crema.
Criterios diagnósticos del síndrome de Gorlin
Criterios mayores Criterios menores
– Más de dos carcinomas basocelulares o uno en un menor de 20 años.
– Queratoquistes de los maxilares demostrados con estudio histopatológico.
– Tres o más fositas palmares o plantares.
– Calcificación bilaminar de la hoz cerebral.
– Costillas bífidas, fusionadas o marcadamente expandidas.
– Pariente de primer grado con síndrome de Gorlin.
TABLA I
– Macrocefalia.
– Malformaciones congénitas: fisura labial o palatina, prominencia frontal, facies ancha, hipertelorismo moderado a severo. -Otras alteraciones esqueléticas:
deformación de Sprengel, deformación pectoral, sindactilia.
– Anomalías radiográficas: puente en silla turca, anomalías vertebrales (hemivértebras, fusión o elongación de los cuerpos vertebrales, defectos en manos y pies).
– Fibroma de ovario.
– Meduloblastoma.
Se realizaron una RM y una TC de cráneo (fig. 1), en las que no se visualizaron hallazgos com- patibles con la clínica. Tras la valoración por el Servicio de Neurología, se diagnosticaron de fallos en la nominación del perfil atencional, sin significa- do patológico y aconsejaron su seguimiento.
DISCUSIÓN
El síndrome de Gorlin o síndrome de carcinoma nevoide de células basales (NBCC) es una enferme- dad autosómica dominante de baja incidencia (1/50.000-150.000 habitantes). Fue descrito por pri- mera vez por Binkley y Jonson en 1951, posterior- mente por Gorlinet al. en 1960. Afecta de manera si- milar a hombres y mujeres. Se diagnostica entre la
primera y la segunda décadas de la vida. Aparecen queratoquistes en un 75% de los pacientes afectos de este síndrome. Se debe a la alteración del gen PTCH localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (q22.3-q31), posee penetrancia completa (97%) y ex- presividad variable.
Su diagnóstico en fundamentalmente clínico, de- ben cumplirse los criterios de Kimonis (dos mayores o uno mayor y dos menores) (tabla I). Respecto al estudio genético, el nivel de sensibilidad del método utilizado para la detección de mutaciones (CSGE) es de aproximadamente del 90%, por lo que no se pue- de excluir que exista una alteración causante de la enfermedad en PTCH1 que no se haya detectado.
Su tratamiento es multidisciplinario y su pronós- tico depende de la evolución de las lesiones malig- nas y de los problemas asociados.
SECCIÓN II