Espína bífida

La espina bífida es la anomalía congénita más importante de las com- patibles con la vida, sin duda de las de mayor severidad y frecuencia. El nombregenérico engloba un amplio grupo de malformaciones Espinales: mieliomeningocele, meningocele y lipomeningocele y el número de afectados en relación población/gravedad de la enfermedad es dramático. El mielomeningocele supone para la persona que lo pade- ce una limitación grave que afecta de forma permanente a sus activida- des y que le obliga a una dependencia médica casi absoluta para preser- varse de las complicaciones que conlleva.

Su causa no está bien determinada, pero se debe a una malformación que se produce durante las primeras semanas de gestación en el momento de fusión de los pliegues neuronales que darán origen a la médula espinal.

Algunos datos orientan a pensar que puede existir un factor genéti- co asociado a la deficiencia de una vitamina llamada ácido fólico. Generalmente se habla de cuatro tipos de espina bífida en relación a la

cantidad de médula espinal que queda desprotegida por la apertura de los arcos vertebrales; esto condicionará directamente el tipo de lesiones.

Es necesario aclarar que las lesiones también están condicionadas por la localización del abultamiento: cuanto más cerca de la cabeza, más gra- ves serán sus efectos.

- Trastornos del desarrollo mental.

Una lesión cerebral no afecta siempre a la inteligencia. Entre los niños con pocas deficiencias físicas y los gravemente afectados, nos encontramos casos con inteligencia normal y otros cuyo nivel intelectual es muy bajo.

Cabe resaltar que desde que se iniciaron tratamientos precoces, se ha atenuado la deficiencia mental asociada en los niños con parálisis cerebral.

- Trastornos de la personalidad.

Desde el punto de vista afectivo, los niños con parálisis cerebral son con frecuencia muy sensibles, observándose en aquellos con deficiencia mental asociada un menor contrl emocional (frecuentes cambios de humor, risas y llantos injustificados, etc.).

Los niños espásticos manifiestan a veces poca voluntad, sobre todo con respecto a la ejecución de actividades físicas, debido al esfuerzo que éstas les suponen. El tratamiento precoz facilita en el niño una habitua- ción que evita esta actitud perezosa.

- Trastornos de la atención

En algunos casos se observa dificultad en mantener la atención con tendencia a la distracción, y a reacciones exageradas ante estímulos insignificantes.

- Trastornos de la percepción.

Los problemas sensoriales (sobre todo auditivos y visuales), y los motrices, van a condicionar la percepción.

Desde el nacimiento el niño “normal” va adquiriendo conocimientos a través de la manipulación y su desenvolvimiento en el medio.

El primer hándicap del niño con parálisis cerebral se sitúa en la prime- ra etapa del desarrollo (sonso-motriz= por sus dificultades en la manipu- lación, coordinación y exploración del entorno. Esta situación va a con- dicionar enormemente los demás períodos evolutivos.

Estos niños presentan dificultades en la elaboración de los esquemas perceptivos, en cuanto a esquema corporal, orientación y estructuración espacio-temporal, lateral, etc.

Cuando la hidrocefalia provoca un agrandamiento rápido de la cabe- za es necesaria una intervención quirúrgica para evitar la lesión cerebral, consistente en la colocación de válvulas de derivación del líquido cefalo- rraquídeo o by-ass.

Después del nacimiento se le coloca dentro del ventrículo un sistema de derivación o shunt con una válvula de un sentido y el exceso de líqui- do a presión es conducido a través de un catéter desde el ventrículo por fuera del cráneo pero por debajo de la piel hasta el corazón a través de la vena yugular o más frecuentemente ya hasta el abdomen desde donde el L.C.R. Pasa a la sangre. El catéter puede tener que ir siendo alargado a medida que el niño crece.

Pueden surgir complicaciones en el caso de que el catéter se desco- necte o la válvula se bloquee, siendo entonces necesario el tratamiento inmediato. El niño que tiene la válvula bloqueada se muestra irritado, con falta de apetito, vómitos, jaquecas fuertes y somnolencia.

Muchos niños con hidrocefalia presentan defectos visuales, pero hay que tener en cuenta que el deterioro de la visión podría estar ocasiona- do también por un aumento de la presión del L.C.R. Causado por el blo- queo de la válvula.

Se podrían presentar también problemas en el caso de que aumente la sensibilidad de la piel que recubre la válvula. No debe frotarse esta zona y hay que evitar que el niño duerma este lado.

b) Alteraciones neurológicas.

Están ausentes casi siempre en el meningoceles y en las formas con lipoma. Presentan la máxima gravedad en los casos de meningoceles abierto y su extensión depende de la zona medular lesionada.

Comprenden trastornos paralíticos sensitivos y tróficos. Así depen- diendo de la localización de la lesión se pueden producir parálisis del suelo de la pelvis y de las extremidades inferiores que además carecen de sensibilidad cuando la afección es dorsolumbar.

Cuando la afectación es sólo lumbar condiciona luxación de la cade- ra y el pie se coloca en equinovaro.

Cuando la afección es sacra la estabilidad de la cadera apareciendo las lesiones a nivel de los pies y trastornos sensitivos limitados a la plan- Hablamos pues de espina bífida:

Oculta: cuando existe una apertura en una o más de las vértebras en la zona lumbar baja; aunque la médula espinal no suela verse daña- da porque no sale al exterior y, por tanto, no tiene ningún tipo de afectación.

Meningocele: cuando aparece un abultamiento en la espalda que consiste en un “saquito” que contiene líquido cefalorraquídeo. Suele haber afectación, aunque no muy grave.

Mielomeningocele: cuando existe, igualmente, un abultamiento; pero, en esta ocasión el saquito está compuesto por tejido nervioso de la médula espinal y de su cobertura. En algunos casos, los sacos están cubiertos de piel, pero en otros los tejidos y nervios están expuestos. Las afectaciones en este tipo suelen ser graves.

Siringomielocele: cuando el tejido de la bolsa está formado por la propia médula. Esta es la forma más severa de espina bífida.

Las lesiones asociadas son: a) Hidrocefalia.

Está causada por la obstrucción de la circulación del líquido cefalorra- quídeo que se produce en los ventrículos cerebrales. Puede presentarse desde el nacimiento y tener un desarrollo progresivo. Se da más frecuen- temente en el mielomeningocele en el que se presenta en un 90-100% de los casos ya que éste va acompañado de un desplazamiento caudal del bulbo raquídeo y de parte del cerebro hacia el canal raquídeo, lo que conduce a una obstrucción y a la consiguiente hidrocefalia, con descen- so de las primeras raíces nerviosas cervicales desde los agujeros interver- tebrales hacia la médula espinal y a esto se le conoce con el nombre de malformación de Arnold- Chiari.

La hidrocefalia se manifiesta con un volumen aumentado del crá- neo que crece progresivamente abocando a una desproporción cra- neo-facial, fontanelas abombadas y suturas entreabiertas tanto más evidente cuanto más pequeño es el niño, congestión de las venas del cuello, protusión ocular hacia adelante y abajo debido a la presión de la región frontal abombada, son frecuentes el estrabismo divergente u el nistagmus.

- de Duchenne - congénita - distal

- de Becker - de emery - dreifuss

La forma más frecuente y grave es la distrofia muscular de Duchenne. Aparece durante la infancia entre los 2 y los 6 años y se produce, casi exclusivamente, en el sexo masculino. Los síntomas son una debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular, principalmente en la región torácica y las extremidades. La enfermedad progresa muy lentamente.

En esta misma línea voy a hacer referencia a las presencia de otras defi-

ciencias asociadas en las DMT más frecuentes que hemos abordado.

Así otras deficiencias asociadas en la PC son :

Junto al déficit motor que presentan los niños y niñas afectados por la parálisis cerebral puede o suele haber otros trastornos asociados. Los más frecuentes son los siguientes:

- Convulsiones o epilepsia: prácticamente la mitad de los niños y niñas con parálisis cerebral suelen presentar convulsiones. Cuando éstas se presentan sin causa directa la condición es epilepsia.

- Trastornos sensoriales: suelen presentar serias pérdidas de audición, especialmente de los sonidos agudos.

Asimismo, son frecuentes las limitaciones visuales como el estrabis- mo, la pérdida de la agudeza visual o la restricción del campo visual.

- Dificultades del habla y del lenguaje: aparecen asociadas a los pro- blemas de audición y a la falta de control de los órganos bucofonato- rios y de la propia respiración. Las dificultades suelen ser tanto articu- latorias como de expresión, siendo la disartria (trastorno en la articu- lación de la palabra de origen nervioso) el trastorno más frecuente. Suelen verse afectadas, también, la masticación, la deglución o el con- trol de la saliva.

- Deficiencia mental: no es consecuencia directa de una parálisis cere- bral; sin embargo, el desarrollo cognitivo se ve alterado en la medida en que las disfunciones motoras afectan a las experiencias, a la manipula- ción y a la interacción con el medio físico. Por otra parte, los problemas del lenguaje, como medio para organizar el conocimiento, reducen las posibilidades de aprendizaje.

ta del pie. Se producen también trastornos en la intervención de la veji- ga y ano con aparición de vejiga neurógena en sus diversas formas e incontinencia anal.

Las alteraciones tróficas de los miembros inferiores dan lugar a la frialdad y cianosis de estas extremidades así como ulceraciones en talo- nes y dedos de los pies.

c) Alteraciones ortopédicas.

Estas alteraciones afectan fundamentalmente a caderas, raquis y pies. Las alteraciones de la cadera en el niño Espina Bífida son:

- Luxación paralítica, que puede ser de dos tipos: - Luxación alta, irreductible llamada teratológica. - La cadera inestable con Orolani

Estos dos tipos tiene pronósticos y tratamientos diferentes, siendo la teratológica la más severa y difícil de tratar:

- Deformidad en flexión

- Deformidad en rotación externa.

El origen de estas deformaciones se debe al desequilibrio muscular y a la postura intraútero.

El desequilibrio muscular juega un papel decisivo, ya que si todos los músculos que controlan las caderas funcionan normalmente o bien si todos están paralizados no se produce luxación, se produce cuando hay actividad en los músculos flexores o flesores y adductores y actividad escasa o nula en los extensores y abductores de la cadera, y eso ocurre siempre dependiendo del nivel medular de la lesión.