Retraso mental, de gravedad no especifi cada: el diagnós-

tico de retraso mental, de gravedad no especifi cada, debe utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero la perso- na en cuestión no puede ser evaluada satisfactoriamente mediante los tests de inteligencia usuales. Éste puede ser el caso de ciertos niños, adolescentes o adultos con excesivas insufi ciencias o falta de cooperación, lo que impide que sean evaluados. También pue- de ocurrir en el caso de niños que clínicamente son considerados intelectualmente por debajo del promedio, pero en quienes los tests disponibles no proporcionan valores de CI. En general, cuanto menor es la edad, tanto más difícil es evaluar la presencia de retraso mental excepto en los sujetos con afectación profunda.

2.3 Epidemiología y etiología

Según el Manual Merck (1999), la tasa de prevalencia de la disca- pacidad intelectual es de aproximadamente un 1%, aunque concreta que diferentes estudios han encontrado distintas tasas en función de los métodos de evaluación utilizados y las características de la po- blación de referencia. La clase socio-económica a la que pertenece el individuo es fundamental en la incidencia de la discapacidad. Así, los grados grave y profundo se distribuyen de manera uniforme en- tre todas las clases sociales, pero la discapacidad intelectual leve se diagnostica con mayor frecuencia entre las clases de nivel más bajo.

En cuanto a la etiología, no se conoce la de la mayoría de los casos de discapacidad intelectual. En el 30% de los casos no se ob- serva ninguna causa orgánica, aunque se sospecha que muchos de ellos tienen un origen prenatal.

El 53% tienen una causa prenatal conocida (desórdenes cromo- sómicos, síndromes neuromusculares, hipotiroides, malformaciones cerebrales, intoxicaciones, micro o macrocefalia al nacer, retraso de crecimiento intrauterino, etc.), siendo este porcentaje mucho mayor en el grupo de retrasos mentales profundos.

El 10% de los casos tiene origen perinatal, siendo los más fre- cuentes las anoxias, la prematuridad, los estados infecciosos y las hemorragias intracraneales.

Las causas postnatales representan el 5%, entre las que destacan las meningitis bacterianas y tuberculosas, las encefalitis, los estados convulsivos, los traumatismos craneocerebrales y las deshidratacio- nes.

Cuando en un sujeto con discapacidad intelectual no se observa daño orgánico, se interpreta que se trata de un problema de compo- nente psicosocial derivado de la combinación de un entorno social y cultural defi cientes.

2.4 Síndromes que cursan con discapacidad intelectual

Algunos de los síndromes más signifi cativos que cursan con disca- pacidad intelectual son los siguientes:

a) Síndrome de Down o trisomía 21: es un trastorno genético

causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congéni- ta. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

b) Síndrome de Williams: se produce por una pérdida de ma-

terial genético en el cromosoma 7. Es un trastorno de origen genéti- co, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento, en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres, y que no tiene preferencia étnica. Las características más relevantes son: problemas digestivos provocados por las difi cultades para succionar y tragar, problemas auditivos, hiperactividad, social- mente desinhibidos, extrovertidos y alegres.

c) Síndrome de X frágil o de Bell: se caracteriza por una rotura

o fragilidad en el extremo inferior del brazo largo del cromosoma X. Uno de cada 1200/1500 varones de la población general padece el síndrome de X frágil y una de cada 2500 mujeres. Las características más relevantes son: crisis epilépticas (30% de los casos), difi cultades de comunicación con lenguaje ecolálico, cara alargada, pies planos, gran impulsividad ante estímulos externos, hiperactividad permanen- te, etc.

d) Fenilcetonuria: es una defi ciencia genética de una encima y se manifi esta cuando las personas que la padecen consumen alimen- tos que contienen fenilalanina (leche, huevos, queso, frutas y algunas legumbres). El índice de prevalencia es de uno de cada 5.000/10.000 habitantes. Se dan problemas cognitivos, de atención, concentración, de coordinación de movimientos, impulsividad, irritabilidad, falta de control de las emociones, etc.

e) Síndrome de Prader-Wili: consiste en la pérdida de material

genético en el cromosoma 15 heredado del padre. Afecta a uno de cada 5.000/10.000 nacidos. Muestran tendencia a la obesidad por hiperfagia, difi cultades de atención, baja estatura, falta de tono mus- cular, baja tolerancia a la frustración, pensamientos obsesivos y recu- rrentes, etc.

f) Síndrome de Angelman: causado por una pérdida de mate-

rial genético en el cromosoma 15 y el defecto se encuentra en el cro- mosoma heredado de la madre. Afecta a uno de cada 15.000/30.000 nacimientos. Presentan difi cultades motoras, problemas en la deam- bulación, pérdida de equilibrio, retraso mental severo o profundo, es- trabismo, hiperactividad, trastornos del sueño, etc.

g) Síndrome alcohólico fetal: la causa directa es el consumo

excesivo de alcohol durante el embarazo, especialmente durante el primer trimestre. Afecta a uno de cada 1000 nacidos. Muestran pro- blemas en el sistema nervioso central, alteraciones en el crecimien- to, problemas cardíacos, discapacidad intelectual entre moderada y leve, ojos rasgados, microcefalia, hiperactividad, etc.