SINDROME DE DOWN Y EQUIPO DE SALUD NEONATAL Katherine Rossel C.

En la maternidad del Hospital Clínico San Borja Arriarán, nacen anualmente 15 a 18 niños con Síndrome de Down, ello traduce una tasa aproximada de 1/460 recién nacidos vivos (año 2002), bastante mayor a lo estimado por la literatura (1 por cada 700 recién nacidos vivos). Al ser la cromosomopatía viable más frecuente del ser humano, es fundamental idear estrategias de salud que permitan asistir al paciente y a la vez orientar, educar y guiar a sus padres precozmente, con la finalidad de minimizar los efectos que provoca en ellos su condición de base. El equipo de salud neonatal debe actuar en forma temprana y programada, coordinando sus acciones con el equipo pediátrico y de atención primaria, para así lograr un adecuado diagnóstico, control y vigilancia del niño con Síndrome de Down.

DIAGNOSTICO PRENATAL

La sospecha diagnóstica prenatal es poco frecuente, sin embargo existe y genera gran angustia por parte de los padres. Es conveniente que antes del nacimiento el neonatólogo se acerque a conversar con los padres, para esclarecer dudas y a la vez explicar los pasos que deban seguir posterior al parto, en caso que se confirme el diagnóstico. Se sugiere emplear un lenguaje simple, ser breve y no entrar en detalles, insistiendo a los padres en que verán a su hijo inmediatamente posterior al parto o lo antes posible, en caso que éste nazca por cesárea o requiera ser estabilizado.

DIAGNOSTICO POSTNATAL Asistencia a los padres

El diagnóstico de Síndrome de Down trae consigo un sinnúmero de prejuicios, temores y fantasías, que suelen desgastar a los padres. Es un momento de profundo dolor con sentimientos de ambivalencia, de amor y rechazo, de amor y tristeza, de gran angustia, confusión y mímima esperanza. Es por ello que el equipo de salud perinatal debe ser muy cuidadoso con la información que entrega, el lenguaje que emplea y la actitud que demuestra hacia el niño y sus padres. Se sugiere respetar las siguientes recomendaciones: 1. La primera noticia:

De inmediato ofrecer a los padres la oportunidad de estar con su bebé (apego precoz), con la finalidad de reforzar el vínculo afectivo con el recién nacido (RN). Estando con el niño en brazos (o el pecho materno), informar del diagnóstico, con frases cortas, sin entrar en largas explicaciones científicas de etiología ni pronóstico. Emplear un lenguaje claro no peyorativo (niño mongólico) evitando frases como “tiene una enfermedad...”, o “a diferencia de niños normales”, es preferible decir “tiene una condición especial que se llama...” o “a diferencia de otros niños” (de lo contrario se refuerza la condición de minusvalía que los padres ya están sintiendo por su hijo). Ofrecer una oportunidad para que expresen lo que saben, sus dudas y temores al respecto, dejando abierta la puerta para una conversación posterior, ya que el bloqueo emocional del momento les impide comprender muchos detalles.

2. Los primeros días:

La matronas en puericultura coordinará las acciones, para que durante la permanencia de la madre, ésta reciba el Tríptico “ Los primeros pasos”, la visita de una “mamá especial” (que ya ha tenido un niño con síndrome de Down), y de un integrante del equipo de salud neonatal, quién conversará con los padres en forma más extensa del cuadro y de los pasos a seguir. Al alta deben ser referidos a la unidad de neonatología donde recibirán orientación verbal junto a la “Guía para padres de recién nacidos con Síndrome de Down”, material educativo que les ayudará a enfrentar con menos angustia y más esperanza la condición de su hijo. Si el bebé es hospitalizado, contactarlos lo antes posible con

En este momento además de dar las indicaciones de alta, el equipo de salud neonatal (médico y matrona de puericultura o neonatología) debe reforzar la importancia de:

- La vinculación afectiva y el rol de una familia integradora

- La participación activa y responsable de los padres en el cuidado de su hijo, leyendo, aprendiendo e informándose (ver guía para padres) con el objeto de facilitar a futuro la autonomía e integración del niño

- Los controles de salud combinados, entre atención primaria y de especialidad, especialmente Genética que actuará como supervisor y guía

- El inicio precoz de los programas de estimulación temprana y la necesidad de contactarse con otros padres mediante las redes de ayuda local (UNPADE; centros de estimulación, colegios y escuelas diferenciadas e integradas)

- Ante alguna duda, contactar al equipo de salud neonatal ASISTENCIA DEL RECIEN NACIDO

1. Período de RN inmediato: Estabilizar, efectuar examen físico orientado a descartar la existencia de problemas cardíacos (soplo, pulsos, dificultad respiratoria, cianosis), digestivos (ano imperforado), metabólicos (poliglobulia, hipoglicemia), hematológicos (petequias, visceromegalia, equimosis). Vigilar efectividad del apego, inicio de la lactancia, y eliminación de meconio (descartar cuadros oclusivos intestinales)

2. Puericultura: Solicitar evaluación genética durante la permanencia del RN en puerperio, no diferir al alta (ofrecer a los padres la oportunidad de hablar precozmente con el genetista), descartar cardiopatías (ecocardiografía y evaluación cardiológica antes del alta), problemas oclusivos intestinales (vómitos, ausencia de eliminación de meconio, ictericia acentuada), metabólicos (poliglobulia, hipoglicemia, hipotiroidismo). Al momento del alta solicitar la evaluación por oftalmología (fondo de ojo), otorrinolaringología (emisiones otoacústicas), ortopedia (ecografía de caderas) y endocrinología y genética (búsqueda de hipotiroidismo y seguimiento genético). Si el parto se produce en día festivo señalar en la interconsulta a genética, en forma destacada, que no fue evaluado durante la hospitalización de la madre, para ofrecer prioridad de atención y no entorpecer el seguimiento

3. Hospitalización: Completar el estudio cardiológico, digestivo, hematológico, metabólico, genético, visual y auditivo en todo bebé con síndrome de Down que requiera ser hospitalizado. Facilitar las instancias de contacto afectivo de los padres con el niño (horario flexible), con la finalidad de fortalecer la etapa de vinculación. Verificar que se establezca una lactancia materna eficiente, una ganancia de peso creciente y la red de asistencia afectiva de la Unidad Neonatal, (mamá especial, tríptico, guía para padres y entrevista con ellos), antes de otorgar el alta.

BIBLIOGRAFIA

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2. American Academy of Pediatrics.Committee on Genetics. Health supervision for children with Down Syndrome. Pediatrics 1994; 93:885-9

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4. Stray-Gundersen K. Bebés con Síndrome de Down. Guía para padres. Segunda Edición. Woodbine House 1998.

MANEJO DEL DUELO EN NEONATOLOGIA